loader
Foto

Инсон геноми биринчи марта тўлиқ расшифрровка қилинди

«Тахминан 20 йиллар олдин иккита рақобатлашувчи тадқиқотчилар гуруҳи қизғин пойгада инсон геномининг 92%ини аниқлаганди (…) Ўшанда илк бор инсон организмининг у ёки бу функцияларини қайси генетик элементлар бошқаришини тушуниш ва шу тариқа масалан, касалликларда айнан нима нотўғри кетаётганини аниқроқ ўрганишга эришилди. Лекин инсон геноми кетма-кетлигининг тахминан 8%и номаълум бўлиб қолаверди. Энди эса халқаро мутахассислар гуруҳи янги технологиялар ёрдамида ушбу бўшлиқни сезиларли даражада тўлдиришдан умид қилмоқда».

«Олимларнинг маълумотларига кўра, очиб берилган ДНК асослари сони 2,92 млрд дан 3,05 млрд гача бўлиб, бу 4,5% ўсишга мос келади. Расшифровка қилинган генлар, яъни улар асосида ҳужайралар оқсил ишлаб чиқарадиган моделлари сони 0,4%га ёки 19969 тагача ўсди. Лекин шунга қарамай, янги аниқланган қисмлар қандай қилиб ҳужайралар алоҳида генларни фаоллаштириши ёки ўчириб қўйишини кўрсатиши мумкин» - дейилади мақолада.

«Биз инсон геномидаги сўнгги номаълумгача етиб боришга ҳаракат қиламиз», - деди Statnews тиббий янгиликлар сайтига берган интервьюда лойиҳага раҳбарлик қилишда иштирок этган Санта-Круздаги Калифорния университети тадқиқотчиси Карен Мига. Унинг сўзларига кўра, ўрганилган ДНК қисмлари бу вазифанинг мураккаблиги сабабли илгари таҳлил қилинмаган».

«Янги секвенирлаш технологиялари геномни майда қисмларга бўлиб, қайтадан йиғмаслиги сабабли янги тадқиқот ўтказиш имкони пайдо бўлди. Бу техника катта геном қисмларида иш беради, лекин бир хил «нақш»лар бир неча марта такрорланадиган соҳаларда эмас. Асослар кетма-кетлигини кейин тиклаб бўлмайди».

«Илгари тушунилмаган инсон геномининг 8% таҳлил қилиш қийин бўлган аниқ такрорланувчи кетма-кетликлардан иборат. Улар хромосомаларни ушлаб турадиган тугунларда – центромераларда жойлашган. Бу тузилмалар ҳужайра бўлинишида, масалан, эмбрионнинг ривожланишида муҳим рол ўйнайди» - изоҳ беради нашр.

«Етишмаётган бўлимларни таҳлил қилиш учун халқаро жамоа иккита муқобил усулни бирлаштирди. Улардан бири ДНК молекуласини майда тешикдан тортиб, унинг катта бўлимларини бир вақтда секвенирлашни ўз ичига олади. Иккинчи усул ДНК кетма-кетлигини кўп марта ўрганиш учун лазердан фойдаланади. Иккала усул ҳам илгари синовдан ўтган технологиядан қимматроқ ва ҳали унчалик ишончли эмас, лекин улар биргаликда ўрганиш учун мос келадиган натижа беради».

«Қолаверса, Мига жамоаси ўз таҳлилида одатда инсон ҳужайрасини ташкил қиладиган 46 хромосомадан атиги 23 тасини ўрганди. Таҳлил қилинган ҳужайра линияси ядроси бўлмаган тухум ҳужайрани сперматозоид билан уруғлашда ҳосил бўлган ҳужайралардан олинган. Шунда ҳужайра фақат отанинг генетик материалидан иборат бўлади, иккинчи хромосомалар тўплами бўлмайди. Шу тариқа олимлар таҳлил учун зарур бўлган ресурсларни камайтира олдилар. (…) Бироқ технологияларнинг ривожланиши билан экспертлар 46 та хромосоманинг барчасини тадқиқ этишга уринмоқда. Мига раҳбарлиги остидаги жамоа бу ишни тадқиқотнинг кейинги босқичида қилишни режалаштирган», - дейди Der Spiegel.

Абу Муслим таржимаси